Меню
Назад » 2018 » Октябрь » 1

Месяц осведомленности о синдроме Ретта

Сегодня, 1 октября, по всему миру стартовал "МЕСЯЦ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ О СИНДРОМЕ РЕТТА". В России месячник традиционно запускают в г. Казани, так как здесь зарегистрирована АНО "Ассоциация содействия больным синдромом Ретта". Уже намечены мероприятия в Москве, Казани, Ульяновске. Из многих городов России родители участвуют во флешмобе с публикациями и репостами о заболевании и с личными историями в социальных сетях. В ассоциации сегодня зарегистрировано 258 семей из 53 регионов РФ. С 2011 года Ассоциация ежегодно проводит "Школы" и семинары, конференции, "Дни осведомленности" для родственников пациентов, врачей и других специалистов, для общества в целом. 

Что мы знаем сегодня о синдроме Ретта?

Синдром Ретта является неврологическим расстройством и одним из наиболее распространенных редких заболеваний у детей. Этот синдром, названный по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett), в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10000–20000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Обычно это спонтанная мутация и первый случай в семье. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. Шведский исследователь Б. Хагберг (В. Hagberg) выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки. В 1999г. Х. Зогби (Huda Zoghbi, США) и её коллеги, сделали решающий прорыв, идентифицировав причастность гена МЕСР2, («метил CpG переплетающегося белка 2 (MECP2)» расположенного на хромосоме (Xq28) у страдающих синдромом Ретта. Так же были установлены случаи синдрома Ретта с мутациями в гене CDKL5. Эти исследования синдрома на молекулярном уровне стали сильным диагностическим инструментом в помощи пациентам. Кроме этой непосредственной клинической выгоды, генетические исследования открывают новые пути для понимания недостатка умственного развития при синдроме и мыслей о новых методах первичного и вторичного предотвращения болезни. Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 20 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует.  Полезная информация на русском языке: https://www.Ретт.рф https://www.rettsyndrome.ru https://www.facebook.com/groups/186556561394176 

Никто не решился оставить свой комментарий.
Будь-те первым, поделитесь мнением с остальными.